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發(fā)病原因

左卡尼汀是轉(zhuǎn)運(yùn)長(zhǎng)鏈脂肪酸進(jìn)入線粒體內(nèi)膜氧化產(chǎn)生能量的載體分子，具有加速正常心肌脂肪酸的β-氧化，提高ATP水平，降低血液和組織甘油三脂濃度，降低血液和組織游離脂肪酸濃度，升高血漿高密度脂蛋白膽固醇水平，降低?；鈮A與游離肉堿的比值，減少高能磷酸鹽丟失，減少有毒脂肪酸酯的聚集，增加糖的氧化，降低乙酰 CoA/CoA比例，儲(chǔ)備心肌肉堿的作用。

左卡尼丁的缺乏高危人群：禁食、素食、劇烈運(yùn)動(dòng)、肥胖、懷孕、男性不育、吃未強(qiáng)化肉堿的配方食品的嬰兒等人群容易缺乏肉堿。膳食中賴氨酸、維生素及鐵含量低也導(dǎo)致肉堿的缺乏。許多病人如心臟病、高血脂癥、腎病、肝硬化、營(yíng)養(yǎng)不良、甲狀腺功能低下以及某些肌肉和神經(jīng)性疾病等，其肉堿水平普遍低下。

原發(fā)性卡尼汀缺乏癥（PCD）：脂膜卡尼汀轉(zhuǎn)運(yùn)體缺陷等

原發(fā)性左卡尼汀缺乏性癥中國(guó)推估約為十萬(wàn)至百萬(wàn)分一以下，具有一常見的突變點(diǎn),此突變點(diǎn)亦好發(fā)于東南亞沿海,如:香港、澳門等地,推測(cè)此突變具有導(dǎo)致此癥在南中國(guó)地區(qū)居民的發(fā)生率較其他地區(qū)為高。發(fā)病年齡:通常一歲前發(fā)病,低血糖昏迷,常猝死;能活到4、5歲的病重亦會(huì)出現(xiàn)心臟病等疾病。

繼發(fā)性卡尼汀缺乏癥（SCD)：攝入不足、合成障礙、酶缺乏、特殊治療（血液透析）、藥物因素。

臨床表現(xiàn)

左卡尼汀缺乏會(huì)導(dǎo)致脂肪酸代謝減少，能量缺乏，線粒體Acyl-CoA聚集，細(xì)胞毒性。

原發(fā)性左卡尼汀缺乏癥（PCD）：脂膜卡尼汀轉(zhuǎn)運(yùn)體缺陷等

繼發(fā)性左卡尼汀缺乏癥（SCD)：攝入不足、合成障礙、酶缺乏、特殊治療（血液透析）、藥物因素。

對(duì)于慢性腎衰竭，腎臟不能維持其基本功能，病人出現(xiàn)以代謝產(chǎn)物潴留,水、電解質(zhì)、酸堿平衡失調(diào),全身各系統(tǒng)受累為主要表現(xiàn)的臨床綜合征。一些比較嚴(yán)重的患者只能通過(guò)透析來(lái)凈化血液，清除代謝產(chǎn)物及毒性物質(zhì)，改善自身情況。透析對(duì)減輕患者癥狀，延長(zhǎng)生存期均有一定意義，透析并非完全的腎臟替代治療，它不能替代腎臟內(nèi)分泌功能、不能完全清除體內(nèi)尿素癥毒素、不能完全糾正尿毒癥引起的代謝紊亂，但也可引發(fā)一系列并發(fā)癥，嚴(yán)重影響患者生活質(zhì)量與生存時(shí)間。

慢性腎衰長(zhǎng)期血透病人因發(fā)性肉堿缺乏產(chǎn)生的一系列并發(fā)癥狀,臨床表現(xiàn)如心肌病、骨胳肌病、心律失常、高脂血癥,以及低血壓和透析中肌痙攣等可在透析時(shí)注射左卡尼汀預(yù)防治療。

常見并發(fā)癥可分為即刻并發(fā)癥與遠(yuǎn)期并發(fā)癥，主要有失衡綜合征、低血壓、高血壓、左心功能不全、冠脈疾病等，也存在蛋白質(zhì)及維生素等物質(zhì)流失（左卡尼?。?

疾病治療

左卡尼汀的補(bǔ)充治療及相應(yīng)并發(fā)癥的對(duì)癥處理